La alcaptonuria és considerada per la genètica, com un error que sorgeix dins de l'procés de metabolisme, un alteració genètica poc usual, on l'orina d'un individu adopta una pigmentació marró fosc, a l'ésser exposada a l'aire. És per això que aquesta inusual afecció es troba dins el grup de malalties rares, conegudes com "errors naturals de el metabolisme".
El primer cas de alcaptonuria en la història es va descobrir en 1902 pel doctor Archibald Garrod, qui en les seves investigacions va poder donar amb un gen que modifica la ruta metabòlica. Aquesta malaltia era capaç de generar en les persones una artritis que anava acompanyada d'un flux d'orina de color característic (groc ocre), unit a això, la alcaptonuria fa que els ossos i cartílags de les persones es tornin més foscos amb el temps.
La alcaptonuria és considerada com la primera malaltia que se li assigna a una falla hereditària recessiva. Les causes de l'aparició d'aquesta afecció es deu a la manca d'un enzim al fetge: l'anomenada "oxidasa homogenismo".la falta d'aquest enzim impedeix la conversió de l'àcid homogentísico, com a resultat de el metabolisme de la tirosina i la fenilalanina en àcid maleilacetoacetato. La pigmentació fosca de l'orina es deu al fet que una vegada que aquesta entra en contacte amb l'aire, l'àcid homogentísico que es reuneix en la mateixa, tendeix a oxidar sobtadament.
Aquesta malaltia en general, no sol mostrar simptomatologia, excepte el fet que el color de l'orina és gairebé negre; però en alguns nens en etapa de lactància, si se'ls poden presentar, sobretot si tenen precedents familiars de alcaptonuria. Una de les conseqüències que arriben a sorgir arran d'aquesta malaltia està el fet que la persona a el passar de certa edat (entre 40 i 60 anys) pot començar a manifestar dolors artrítics.
Per poder emetre un diagnòstic es requereix d'unes anàlisis d'orina. Pel que fa a el tractament, encara no s'ha pogut desenvolupar, el que vol dir, que aquesta afecció no pot tractar-se. Encara que existeixen nombrosos especialistes que consideren que la ingesta d' vitamina C, si es pren en grans quantitats, pot arribar a reduir, l'emmagatzematge de la coloració marró en el cartílag, el que alhora permetria la reducció de l'creixement de l'artritis.
