La atàxia de Friedreich és un trastorn o pertorbació genètica que pot arribar a heretar un individu (específicament dels seus pares), i la cosa ocasiona una lesió contínua en el sistema nerviós, originant d'aquesta manera que la persona presenti dificultats en el llenguatge, alteracions en el desplaçament, fins i tot arribar a patir de malalties cardíaques.
El gen causant d'aquesta rara malaltia es diu frataxina (FXN) i és l'encarregat de que l'organisme generi una part de l'ADN anomenat repetició de l'trinucleótido (GAA), l'organisme humà normalment abasta un aproximat de 8 a 30 còpies de (GAA), els individus que pateixen d'atàxia de Friedreich poden abastar fins a mil còpies (GAA), això és degut a una alteració en el gen frataxina.
Com més còpies (GAA) abastin una persona més ràpid la malaltia apareixerà. Perquè una persona hereti la malaltia ha de rebre el gen deficient de el pare i de la mare. Els símptomes freqüentment es presenten durant la infància, abans d'arribar a l'adolescència, i es caracteritza pel deteriorament de sistema cerebral i de la medul·la espinal que són els responsables de controlar els moviments musculars, la coordinació, etc., aquests són alguns símptomes que es poden presentar: Pèrdua de l'equilibri per la falta de coordinació, manca de reflexos a les cames, complicacions a l'hora de parlar, desplaçaments inestables, insuficiència cardíaca, alteracions de la visió i quan la malaltiaestà molt avançada el pacient pot patir de diabetis.
Per poder tractar aquesta malaltia els especialistes recomanen les teràpies físiques, la utilització de cadires de rodes i de ser necessària la col·locació de dispositius ortopèdics, en el cas de presentar problemes cardíacs, ja que recórrer a l'cardiòleg, etc. L'atàxia és una malaltia que de mica en mica va anar empitjorant de manera que la persona no podrà realitzar les seves activitats quotidianes, aquest patiment pot portar a la persona a una mort prematura. És molt important ressaltar, que si la persona té coneixement que en la seva família hi ha antecedents d'aquesta malaltia, el recomanable seria que consultés amb els metges, (Sobretot si té plans de tenir fills), en aquest cas li practiquessin proves genètiques que l'ajudin a descartar qualsevol risc.
