Aquesta és una malaltia poc comuna de caràcter hereditari descoberta per primera vegada pel metge d'origen francès Philippe Charles Ernest Gaucher, aquesta inusual malaltia està relacionada amb el metabolisme.
Quan el metabolisme presenta alguna pertorbació és quan s'originen les malalties hereditàries com la de Gaucher que és el trastorn de el gen que s'ocupa d'elaborar una enzim especial, els enzims són proteïnes de molta utilitat per a la realització de l'metabolisme que es troba en l'organisme de la persona, els enzims són les encarregades de transformar els aliments de forma adequada, ara bé, si per casualitat l'aliment no s'arribés a metabolitzar es podria acumular dins de l'organisme generant diversos símptomes. Aquesta malaltia es troba inclosa en el grup dels lípids, que són afeccions en la qual el metabolisme dels àcids grassos resulta afectat.
Amb el pas el temps el desmesurat acumulamiento de greixos pot ocasionar greus lesions en les cèl·lules i en els teixits, els òrgans que poguessin veure afectats són el cervell, el fetge, el got, la medul·la òssia, i el sistema nerviós perifèric. Aquesta malaltia és una afecció hereditària que afecta 1 de cada 20 mil persones sense distinció de raça. Les persones que es troben sanes contenen l'enzim glucocerebrosidasa la qual està situada en els lisosomes i és l'encarregada de transformar el compost de glucocerebrosido en glucosa i un greix anomenada caramida.
Les persones que pateixen la malaltia no tenen la enzim glucocerebrosidasa el que implica que no poden transformar el glucocerebrosido el qual s'acumula dins dels lisosomes impossibilitant la funció normal dels macròfags, aquests glucocerebrocidos acumulats s'engrandeixen i és el que anomenem cèl·lules de Gaucher. Aquesta malaltia pot presentar-se o classificar-se en tres tipus: La malaltia de Gaucher tipus 1, la qual és la més freqüent, és considerada com no-neuronopática ja que no incideix en el sistema nerviós, es caracteritza per presentar símptomes variats, els quals poden presentar-se a les persones a qualsevol edat. La malaltia tipus 2, També anomenada forma neuronopática aguda, és una forma poc comú de la afecció i es caracteritza perquè afecta el cervell de manera ràpida i molt greu, sol presentar-se en els nens lactants menors de dos anys, el cuales són els més propensos a morir per aquesta malaltia.
La malaltia tipus 3 o neuronopática aguda, també es caracteritza per ser poc freqüent i amb lent progrés a el tipus neurològic. Entre els símptomes més freqüents hi ha la disminució de les plaquetes, anèmia, osteoporosi, creixement de l'abdomen, retard en el creixement, entre d'altres.
