Una Malaltia Rara és aquella que es caracteritza per reunir una sèrie de símptomes, patologies i dades estadístiques que la converteixen en poc comuna o atípica. Es podria asseverar que el terme malaltia rara se li s'encunya a una categoria o classificació entre les milions que pateixen els éssers humans i no humans, cada sistema de salut de l'món les defineix de diferent manera, això es deu al fet que si una malaltia que només està en una part de l'planeta i de sobte apareix en un altre pol es tractés d'un esdeveniment mèdic distingit per la seva raresa.
La OMS (Organització Mundial de la Salut) porta una complexa estadística des del més comú dels malestars fins de les malalties que han causat pandèmies i causat milions de morts. Les que es troben dins d'aquesta data com les que menys persones han patit se'ls denominen atípiques o rares.
En general, una malaltia rara es produeix per un defecte genètic, hereditari o congènit. Estudis de les diferents alteracions físiques en l'ésser humà han determinat que l'embaràs és l'interval de temps determinant perquè una malaltia rara aparegui o es manifesti inicialment.
Amb les malalties rares a més de la distinció estadística, també hi complicacions socials que asseveren la situació dels qui la pateixen. Primer per la falta d'atenció mèdica de fàcil accés per als pacients amb aquest tipus de anomalies, el que produeix despeses excessives en el tractament i medicació dels afectats. Segon, el rebuig de la societat davant les persones a les que els símptomes es els poden percebre fàcilment. Molts programes de televisió han estat els encarregats de mostrar les malalties rares com a fenòmens documentats a detall en els que fins i tot l'espectador pot apreciar el complicat que resulta per a un equip mèdic tractar una patologia especial d'aquesta índole.
Per reconèixer estadísticament una malaltia rara, hem de buscar la prevalença de l'anomalia, això consisteix en un esquema en què es compara un grup bàsic de persones amb el fenomen puntual, per exemple, la malaltia rara X li passa a el menys a 1 de 10.000 persones al món. A l'multiplicar aquesta data amb un dada demogràfica obtenim un balanç mitjana o aproximat de les persones afectades en una àrea determinada amb la malaltia peculiar.
