S'anomena anomalia congènita aquells defectes de naixement, trastorn o malformacions d'aquesta índole. Aquestes anomalies poden ser tant estructurals com funcionals, com és el cas dels trastorns metabòlics que ocorren durant l'embaràs o en el part.
Per a aquest tipus de casos, és gairebé impossible poder assignar una causa específica de el perquè 50% de les anomalies congènites. No obstant això, s'han identificat algunes de les seves causes o factors de risc, entre els quals destaquen:
Factors socioeconòmics i demogràfics: pot ser que els ingressos baixos d'una família siguin determinant indirecte, les anomalies congènites són més freqüents en les famílies i països de pocs ingressos. S'estima que aproximadament un 94% de les anomalies d'aquest tipus, és a dir greus es produeixen en països d'pocs ingressos, en els quals les dones sovint no tenen accés suficient a aliments nutritius i poden tenir un embaràs saludable.
Factors genètics: un factor important en aquest factor és la consanguinitat, atès que augmenta l'estada d'anomalies congènites genètiques rares i multiplica gairebé per el doble el risc de mort neonatal i infantil, així amb discapacitat intel·lectual i altres anomalies congènites que surten dels matrimonis entre cosins germans. Per exemple, d'això és que algunes comunitats d'origen ètnic, com els jueus asquenazites o els finlandesos, tenen major prevalença de mutacions genètiques rares que condicionen un major risc d'anomalies congènites.
Infeccions: la sífilis i la rubèola són infeccions maternes que causen importants anomalies.
Per tractar les anomalies congènites estructurals es pot realitzar una cirurgia pediàtrica i als nens amb problemes funcionals com la talassèmia, la drepanocitosi o l'hipotiroïdisme congènit.
