La galactosèmia és un trastorn congènit que es caracteritza per la dificultat que presenta l'organisme humà, de metabolitzar la galactosa (una sucre de la lactosa). Aquesta incapacitat es deu al fet que la persona hereta un gen deficient de cadascun dels seus pares, ja que tant el pare com la mare, són portadors d'aquest gen que provoca la malaltia.
Les persones que pateixen de galactosèmia no tenen la capacitat de descompondre totalment el sucre simple galactosa., Per tant no poden consumir cap aliment que contingui llet, ni humana ni animal.
Aquesta malaltia sol detectar-se a primerenca edat. És per això que de manera freqüent, els metges examinen als nadons, per determinar si pateixen o no de la malaltia. En general, els nadons amb galactosèmia manifesten els següents símptomes: icterícia, vòmits, diarrea. Cal destacar que aquests símptomes no són específics d'aquesta afecció, i potser aquesta sigui la causa d'un diagnòstic tardà, sobretot quan els símptomes són molt lleus.
Als nadons se'ls fa una prova de sang o d'orina per tal de trobar les tres enzims necessaris per transformar la galactosa en glucosa. En una situació normal, quan una persona ingereix un producte que conté lactosa, el metabolisme immediatament degrada està lactosa en glucosa i galactosa. És per això, que quan l'organisme no pot disminuir la galactosa, aquesta s'acumula i produeix danys en òrgans com els ronyons, el fetge, el sistema nerviós central, entre d'altres.
Els dos tipus de galactosèmia que més han tractat els especialistes han estat la galactosèmia clàssica i la galactosèmia duarte. A la primera, el subjecte no pot degradar la lactosa perquè no sintetitza l'enzim GALT. Mentre que en la segona, si s'aconsegueix sintetitzar l'enzim però de forma deficient.
Els símptomes comuns d'aquesta afecció són: irritabilitat, convulsions, ell beu s'alimenta deficientment ja que no desitja prendre la llet, baix pes, icterícia, vòmits, letargia. Cal destacar que els nadons poden manifestar símptomes, als pocs dies de néixer, si arribessin a consumir, llet materna o artificial que contingui lactosa.
Per als que pateixen d'aquest patiment se'ls recomana no consumir per la resta de la seva vida cap producte que contingui llet o provingui d'ella. És important revisar els productes a l'hora de comprar-los, a fi de verificar si entre el seu components hi ha la lactosa. També es recomana a les mares que tinguin nens amb aquesta afecció, que els alimenti (si són nadons) amb llet a força de soja oa base de carn, també poden utilitzar altres llets maternitzades que no continguin lactosa.
