L'hemofília és una malaltia congènita, en què la correcta coagulació de la sang no es produeix en el temps degut, per alteracions en alguns actors de l'procés de coagulació. Aquesta interrupció en l'anomenada cascada de coagulació, porta com a conseqüència un sagnat amb una durada més gran del normal, quan hi ha ferides obertes. Aquesta condició està relacionada amb el cromosoma X i només pot ser transmesa per la dona i patida pel home. Hi ha tres tipus d'hemofília: la de tipus A, on hi ha un dèficit de l'factor VIII, la de tipus B, on hi ha un dèficit de l'factor IX i la de tipus C, amb un dèficit de l'Factor IX.
L'hemofília està estrictament relacionada amb el sexe i els cromosomes, especialment el X. Cada ésser humà té dos parells de cromosomes, sent el de les dones XX i el dels homes XY. Aquesta malaltia la pateixen només els individus de sexe masculí com a conseqüència de només tenir un cromosoma X. Les dones, per la seva banda, són les portadores, encarregada de transmetre genèticament; però, aquesta pot resultar afectada si el pare és hemofílic i la mare és portadora de la malaltia, però aquests casos són poc freqüents.
Un cop transmesa la hemofília, aquesta pot ser de tres classes, ja esmentades: hemofília A, en la qual el dèficit es localitza en factor VIII de coagulació, afectant a un entre 5000 homes sans i alterant els processos de la transformació de protrombina a trombina; l'hemofília B, on el dèficit afecta el factor IX, afectant a 1 en cada 100.000 homes sans; l'hemofília B de Leyden, la menys comuna de totes, en la qual els valors de l'factor IX és menor a l'1% en la infància, sent bastant greu; l'hemofília C, on el dèficit es presenta en el factor XI.
