salut

Què és herència monogenètica? »La seva definició i significat

Anonim

L'herència monogenètica són afeccions genètiques que sorgeixen per la mutació d'un únic gen i que generalment s'hereten amb un patró específic. Quan una característica física és dominada per un gen únic, les seves propietats estan subjectes a les característiques dels al·lels. Per als atributs físics que es troben subjectes a un sol gen, quan aquest presenta més de dos tipus d'al·lels, és possible determinar la probabilitat que presenta cada al·lel de traslladar-se a la descendència.

L'herència monogenètica és la causant de la manifestació de les següents malalties:

  • Herència autosòmiques dominants: això determina que l'individu només requereix d'un gen anormal, provinent d'algun dels pares, per a rebre la malaltia. En aquest cas n'hi ha prou que un sol gen anormal sigui present en un dels cromosomes de qualsevol dels progenitors per originar la malaltia, tot i que el gen paral·lel de l'altre pare sigui natural.

    S'han de complir certs criteris perquè una malaltia sigui transferida pels autosomes i pugui procedir de manera dominant: que el caràcter es manifesti en cada generació. Que els dos sexes arribin afectar per igual. La persona que no presenti la alteració genètica no transfereix el caràcter. Entre les malalties hereditàries dominants es troba la neurofibromatosi.

  • Herència autosòmica recessiva: hi ha certes malalties que són transferides de manera recessiva. Això vol dir que una persona ha heretar dues còpies mutades d'un sol gen (una còpia de la mare i una altra de el pare) per rebre la malaltia. Ara bé, si la persona hereta una còpia normal d'el gen i una altra mutada, la persona tindrà més probabilitat d'estar sa, però serà portador ja que la còpia normal d'el gen, compensarà la mutada. Entre les malalties hereditàries de caràcter recessiu es troben: la anèmia de cèl·lules falciformes, la fibrosi quística i la malaltia de Tay-Sachs.
  • Herència agregada als cromosomes X: és bo esmentar que les dones posseeixen dues còpies de l' cromosoma X (XX), el que vol dir que si algun dels gens d'aquest cromosoma, ve amb una alteració, l'altre que aquesta normal, compensarà la còpia que està alterada, ocasionant que la dona sigui sana, però portadora de l'afecció associada a l'cromosoma X.

Els homes per la seva banda, compten amb un cromosoma X i un altre I (XY), de manera que, si algun dels gens que integra el cromosoma X pateix alguna variació, no tindrà una altra còpia que ho compensi, això vol dir que la probabilitat que se li transmeti la malaltia és summament alta. Algunes de les malalties relacionades amb aquesta herència són: la distròfia muscular i l'hemofília