La Mutació és qualsevol alteració o variació en el codi genètic; és a dir, una alteració dels gens dels cromosomes. És possible que una mutació passi mentre es realitza la meiosi.
Aquesta variació pot produir-se en les cèl·lules somàtiques o en les cèl·lules sexuals (gàmetes). Si les mutacions es presenten en l'ADN dels gàmetes, es poden transmetre d'una generació a una altra. Per contra, si es produeix en les cèl·lules somàtiques, no heretarà, però pot propagar-se asexualment, la qual cosa succeeix en les plantes (per exemple, les que es reprodueixen per estaques).
Les mutacions poden ocórrer de manera espontània o induïda per alguns agents anomenats mutàgens, es classifiquen en externs i interns. Els agents externs poden ser les radiacions ultraviolada, els raigs X, els canvis de temperatura, determinades substàncies químiques, entre d'altres. Els agents interns són els canvis accidentals de el codi de l'ADN o l'absència de sectors de el gen o de l'cromosoma.
Algunes mutacions són inofensives o silencioses, altres són letals; és a dir, que poden causar la mort de l'embrió o d'un individu jove. Existeixen també mutacions que poden significar un pas en l'evolució d'una espècie. A vegades les mutacions ajuden a una espècie a que s'adapti millor a un ambient determinat, però la majoria desfavoreix la supervivència de l'espècie.
Les mutacions es classifiquen en puntuals i cromosòmiques. Les primeres són un tipus de mutació capaç de produir canvis en la seqüència de nucleòtids de l'ADN, provocant modificacions en la transcripció de l'ARNm, i com a conseqüència, alteren la síntesi de proteïnes.
Aquests canvis poden ser per: addició (incorporació d'un o més nucleòtids); duplicació (incorporació d'un nucleòtid repetit en un triplet); eliminació (pèrdua d'un o més nucleòtids) i substitució (canvi d'un o més nucleòtids per altres que no corresponen).
Les mutacions cromosòmiques ocorren quan hi ha canvis en l'estructura dels cromosomes, que poden succeir per: delecció (pèrdua d'una porció de l'cromosoma); duplicació (una porció de l'cromosoma es duplica); inversió (s'inverteix una porció de l'cromosoma) i translocació (intercanvi de material genètic entre cromosomes no homòlegs).
També poden ocórrer pel canvi en el nombre de cromosomes, on es distingeixen principalment dos tipus: aneuploïdia , es caracteritza per addició o per pèrdua d'un cromosoma (síndrome de Down, síndrome de Turner, etc.). I la poliploïdia , es caracteritza perquè involucra el nombre complet de cromosomes d'una espècie. En aquest cas cada cromosoma pot multiplicar diverses vegades donant lloc a 3, 4, 6 o més jocs de cromosomes. Aquest tipus de mutació succeeix més sovint en els vegetals.
