El retinoblastoma (Rb) és una forma rara de càncer que es desenvolupa ràpidament a partir de les cèl·lules immadures d'una retina, el teixit que detecta la llum de l'ull. És el càncer maligne més comú de l'ull en nens, i es troba gairebé exclusivament en nens petits. Encara que la majoria dels nens sobreviuen a aquest càncer, poden perdre la seva visió en el o els ulls afectats o necessiten ser extirpats.
Gairebé la meitat dels nens amb retinoblastoma tenen un defecte genètic hereditari associat amb retinoblastoma. En altres casos, és causada per una mutació congènita en el cromosoma 13 de gen, 13q14.
El signe més comú i obvi de retinoblastoma és una aparença anormal de la retina com es veu a través de la pupil·la, el terme mèdic per el qual és la Leucocòria, també conegut com a reflex ocular de gat amaurótico. Altres signes i símptomes inclouen el deteriorament de la visió, un ull vermell i irritat amb glaucoma, i el creixement vacil·lant o el desenvolupament tardà. Alguns nens amb retinoblastoma poden desenvolupar un estrabisme, comunament referit com "ulls creuats" o "ulls de paret". Retinoblastoma es presenta amb malaltia avançada en països en desenvolupament i engrandiment d'ulls és una troballa comú.
Depenent de la posició dels tumors, poden ser visibles durant un examen simple de la vista usant un oftalmoscopi per mirar a través de la pupil·la. Un diagnòstic positiu es fa generalment només amb un examen sota anestèsic (EUA). Una reflexió de l'ull blanc no és sempre una indicació positiva de l'retinoblastoma i pot ser causada per la llum que es reflecteix malament o per altres condicions com ara malaltia de Coats.
La presència de l'ull vermell de la falla fotogràfica en només un ull i no en l'altre pot ser un signe de l'retinoblastoma. Un signe més clar és "ull blanc" o "ull de gat" (leukocoria).
La prioritat de l'tractament amb retinoblastoma és preservar la vida de l' infant, després preservar la visió i després minimitzar les complicacions o efectes secundaris de l'tractament. El curs exacte de l'tractament dependrà de el cas individual i serà decidit per l'oftalmòleg en discussió amb el oncòleg pediàtric. Els nens amb la participació de tots dos ulls en el diagnòstic usualment requereixen teràpia multimodal (quimioteràpia, teràpies locals).
