La talassèmia està definida com un trastorn hemolític el qual aquesta generat principalment per una mutació genètica que desequilibra la producció de l'hemoglobina, afectant principalment les cadenes que constitueixen la part proteica (α i β) , és a dir, procés que dificulta la síntesi de globina, el que resulta en la disminució de la concentració de hemoglobina a nivell eritrocitari, normalment la quantitat de cadenes α i β han de ser iguals per a conservar el seu equilibri.
Aquesta patologia presenta com manifestacions clíniques, deformitats òssia, ja que els ossos augmenten el seu diàmetre des del seu interior per donar lloc a l'augment de la producció eritropoiètica, aquestes deformitats s'observen amb major freqüència en nas sent aplanada o aplatada el que genera ampliació de la separació entre els glòbuls oculars, corona dental específicament dels molars es troben prominents el que produeix una atròfia a nivell de l'maxil·lar superior; la talassèmia en la seva fase primerenca a nivell de laboratori pot ser confosa amb una anèmia ferropènica (per deficiència de ferro).
Existeixen varietats de talassèmia, això dependrà de la cadena de globina que es trobi afectada, les de major incidència són la α-talassèmia i β-talassèmia , que es tradueix en una deficiència o afecció en la síntesi de les cadenes α i deteriorament en la síntesi de les cadenes β, respectivament. La β-talassèmia, la síntesi de les cadenes β estan disminuïts o absents, generant així gran nombre de síntesi de cadenes α lliures, aquesta generació desigual o desequilibrada posseeix com a principals efectes adversos; procés hemolítica crònica, eritropoesi ineficaç (incapacitat dels eritròcits per circular en sang perifèrica, ja que són destruïts en medul·la òssia) i per últim disminució en la producciótotal d'hemoglobina, la qual cosa genera una línia eritroide amb VCM disminuït, és a dir, microcíticos i hipocrómicos (amb pocs nivells d'hemoglobina), la quantitat excessiva de cadenes α lliures precipiten o s'oxiden i posteriorment s'adhereixen a la membrana cel·lular i a l' citoesquelet de l'eritròcit provocant així inestabilitat cel·lular subseqüentment es produeix una hemòlisi (destrucció de la cèl·lula).
I els pocs eritròcits que posseeixin precipitacions adherits a la seva membrana són reconeguts com a antígens (agents estranys a el cos) pels macròfags dins de la medul·la òssia per tant el fagociten per impossibilitar el seu pas a la sang perifèrica. La α-talassèmia es diferencia de la β perquè en aquesta situació es troba una disminució en la síntesi de la cadena α, però els valors d'hemoglobina A2 i hemoglobina fetal estan dins de la franja normal.
