És un tractament mèdic, que consisteix en la inserció de gens que es troben absents, que no produeixen les proteïnes que han o no ho fan de manera correcta, amb l'objectiu de modificar la informació genètica de l'pacient, per evitar o curar malalties genètiques.
Consisteix en transferir material genètic a les cèl·lules o teixits de l'individu, per fer que les cèl·lules compleixin una nova funció o per reparar o intervenir en una funció existent.
La teràpia gènica representa una innovació per a la medicina, pel que fa a la manera de tractar les malalties genètiques. S'ha postulat com la millor alternativa, però a la mateixa temps ha estat el major repte, perquè és la tècnica més complexa.
El seu principal avantatge és que ataca l'arrel de el problema, que ve sent aquell gen defectuós causant de la malaltia, mitjançant la transferència de la versió correcta de la mateixa.
D'altra banda, el principal i major repte està en què el material genètic transferit sigui dirigit correctament a aquelles cèl·lules o teixits que requereixen que el gen exerceixi la seva funció o que el gen introduït es reguli de la forma més semblant a la de les persones sanes.
Hi ha tres estratègies o maneres d'aplicar la teràpia gènica, les quals són:
- Ex viu: consisteix en l'extracció de les cèl·lules que han de ser reparades en el pacient. Es reparen al laboratori i posteriorment són reimplantades en l'organisme de la persona que està sent tractada.
- In situ: consisteix a introduir el gen reparador a la cèl·lula o teixit defectuós directament.
- In vivo: consisteix en l'administració directa a l'pacient de el gen corrector, perquè aquest arribi al punt que ha de ser tractat.
Perquè la teràpia gènica pugui ser duta a terme, és necessari un vector, que és el vehicle que transporta el gen a l'interior de les cèl·lules. Aquest pot ser viral o no viral.
Els vectors virals són: retrovirus, adenovirus, virus adenoassociats i herpesvirus. Els no virals són: el bombardeig de partícules, la injecció directa de l'ADN o ARN i la introducció de molècules que poden ser reconegudes pels receptors de el teixit o cèl·lula diana (que rep la teràpia).
El primer intent de transferència d'un gen a humans es va realitzar el 1970 per a la hiperargininemia, que és una malaltia autosòmica recessiva que es deu a una mutació de el gen de l'arginasa I hepàtica. Aquesta malaltia es deu a les anomalies neurològiques severes en els nens afectats. Es coneix que es van tractar a dos nens, als que els van ser injectats virus "Shope papilloma", que produeix berrugues en els conills, com a font d'arginasa I. No embargaments, els resultats es desconeixen, ja que mai van ser publicats. Una altra prova es va realitzar el 1980 a Itàlia i Israel per la malaltia beta-talassèmia, però els resultats tampoc van ser publicats.
Per 1988 es va aprovar el primer protocol de transferència gènica, els resultats sí que van ser publicats. Aquest protocol oficial es va realitzar amb dues nenes que patia deficiència d'ADA (adenosin deaminasa). Se'ls va inserir el gen ADA ex vivo a limfòcits de sang perifèrica i tot i que les nenes van millorar no es va poder determinar exactament a què va ser degut el veritable efecte terapèutic.
Avui en dia, tot i els avenços en la teràpia gènica, que està sent molt aplicada en el tractament contra el càncer, hi ha molt per perfeccionar i segueix sent una tècnica experimental.
