El polimorfisme de nucleòtid es refereix a una mutació que s'origina en la seqüència de l'ADN i que arriba a afectar només a una base d'una seqüència de el genoma. Aquesta mutació és una forma molt habitual i simple de polimorfisme genètic, ja que (com ja s'ha esmentat) es refereix a la modificació d'un sol nucleòtid en l'entorn d'una seqüència genètica.
En aquest sentit, s'estima que per mitjà d'aquestes mutacions és que es defineixen la majoria de les transformacions genètiques entre els individus, originant la major part de les diferències fenotípiques en ells.
El polimorfisme de nucleòtid sol propagar de forma heterogènia per tot el genoma i es localitzen a les zones codificants i en les no codificants dels gens, de la mateixa manera poden trobar-se, en les àrees de l'genoma on no s'estableixen gens coneguts o també anomenats " gens escombraries ".
És important indicar, que s'han especificat milers de mutacions de polimorfisme de nucleòtid dividits en tots els cromosomes humans, vegetals i animals.
Aquestes mutacions són considerades molt exactes i que han tingut molt èxit en l'aspecte evolutiu per afermar-se en una part important de la població d'una espècie. Aquest tipus de polimorfisme és de gran rellevància biològica perquè determinen la varietat genètica dels subjectes.
Des d'una perspectiva mèdica els polimorfismes també són rellevants, ja que les diferents opcions d'una determinada mutació pot establir, per exemple, certa predisposició a contraure una malaltia, un major violència clínica de la mateixa o disparitats en la manera de respondre a el tractament.
