En el camp de la biologia, les mutacions genètiques són variacions que es produeixen durant la formació de l' ADN en els éssers vius i que a causa d'això es produiran interessants modificacions en les característiques dels mateixos, podent a més, passar-s'ho als seus descendents. En els organismes multicel·lulars, les mutacions únicament poden ser traspassades quan arriben a danyar les cèl·lules reproductives.
Les aparició de mutacions es deuen a diferents factors un d'ells té a veure amb que l'ADN no pot arribar a copiar-se amb exactitud, és a dir que quan una cèl·lula es fracciona, necessàriament aquesta fa una còpia, però hi ha circumstàncies en on aquesta còpia no aconsegueix realitzar satisfactòriament, portant com a resultat una insignificant diferència en la seqüència d'ADN, fent que es produeixi una mutació.
Un altre factor té a veure amb elements possibles de trobar en l'entorn, com ara les extenses exposicions a les radiacions oa certes substàncies químiques. Aquests elements poden arribar a causar el desgast de l'ADN i una vegada que la cèl·lula iniciï el procés de reparació de l'ADN, pugui que ho faci de manera imperfecta, el que ocasionaria que la cèl·lula presenti un ADN una mica diferent a l'original, el que implicaria l'aparició d'una mutació.
Les mutacions es poden dur a terme en tres nivells diferents:
- A nivell molecular: en aquest cas només poden afectar la composició química dels gens.
- A nivell cromosòmic: aquí l'alteració acaba per fer mal a una porció de l' cromosoma, afectant així tota la seva estructura.
- A nivell genòmic: en aquest cas es fa malbé el grup de l'genoma, incrementat o disminuint el nombre de jocs cromosòmics, així com també perjudicant els cromosomes de manera individual, com passa amb la síndrome de Down.
Les mutacions no han de ser vistes com una cosa que només representa danys per als éssers vius, ja que majorment, les mutacions provoquen l'existència de la diversitat genètica, el que representa el desenvolupament de totes les espècies, però hi ha situacions, on aquestes alteracions només porten patiments que poden ser lleus o greus segons sigui el cas.
S'ha de recordar que en l'entorn sempre existiran factors químics, físics o biològics que poden promoure l'aparició de mutacions. Les vacunes, els rajos de microones són alguns dels agents que poden provocar l'aparició de mutacions. Per tant es recomana a les persones tenir molta precaució a l'hora d'entrar en contacte amb aquests agents.
