salut

Què és síndrome de angelman? »La seva definició i significat

Anonim

Es diu síndrome d'Angelman a una patologia que és provocada per factors genètics i que causa danys en el sistema nerviós. Entre els sintomṕas que aquesta produeix es poden esmentar a el retard en el desenvolupament psicomotor, atacs epilèptics, capacitat lingüística limitada o falta total de la mateixa, receptivitat comunicativa és molt baixa o nul·la, poca coordinació motriu, alteracions en l'equilibri i el moviment. A més d'això el pacient es mostra fàcilment excitable, amb hipermotricitat, i un estat aparent de constant alegria, amb rialles i somriures durant qualsevol hora i moment.

Segons xifres oficials, aquesta té una incidència estimada d'un cas per cada entre 15.000-30.000 nens nascuts. Tot i ser una patologia congènita, el més comú és que es diagnostiqui entre els 6 i els 12 mesos d'edat, ja que és durant aquest temps quan es noten per primera vegada els problemes de l' desenvolupament en la majoria dels pacients.

La síndrome va ser descrit l'any 1965 per primera vegada, gràcies a l' pediatre d'origen anglès Harry Angelman, qui després de realitzar observacions en tres pacients que presentaven unes característiques semblant i que fins a aquest moment ningú havia descrit, tenint la idea que es podia tractar d'un nou síndrome, va denominar a aquests nens, per les seves trets físics, com "nens titella". Dos anys després d'això, Bower i Jeavons van observar que existien altres afectats per aquesta síndrome i li van donar el nom de la "síndrome del titella feliç", denominació que es va utilitzar fins a l'any 1982, quan va ser suplantat pel de síndrome d'Angelman, fent honor a Harry Angelman.

Per la seva banda és important destacar que la síndrome d'Angelman involucra el gen UBE3A. En general els gens ve en parells, això és perquè els nens hereten un de cada pare. En la major part d'aquests casos, el dos gens estan actius. Això vol dir que la informació que es troba en els dos gens és utilitzada per les cèl·lules. En el cas de el gen UB3A, tots dos pares ho transmeten, però únicament el gen que és transmès per la mare es troba actiu i per tant donen pas a la presència de la síndrome d'Angelman.