La síndrome de Down és la transmutació dels gens causada per la manifestació d'un cromosoma altres. Un cromosoma és l'estructura que subjecta l'ADN o una porció d'ell. Les cèl·lules de l'organisme humà posseeixen uns 46 cromosomes que són dividits en 23 parells. De la qual cosa un dels parells són els que fixen el sexe de la persona, els 22 restants s'enumeren de l'1 a l'22 en funcionament de la seva dimensió descendent. Les persones amb síndrome de Down presenten tres cromosomes en el duo 21 en comptes de haver-hi dos com els posseeixen normalment; per això, aquesta síndrome també se li coneix com trisomia 21.
Els individus que presenten síndrome de Down tenen una possibilitat major a la de la població ordinària de patir certes malalties, principalment les que afecten el cor, sistema endocrí i sistema digestiu, pel fet que té massa albúmines sintetitzades pel cromosoma que posseeixen de més. Els desenvolupaments que hi ha actualment en el qual a la interpretació de l'genoma humà es refereix, s'estan revelant certs mètodes bioquímics profunds a la inhabilitat cognoscitiva, però actualment no hi ha cap mena de medicament farmacològic que hagi confirmat que pugui corregir les capacitats intel·lectuals d'aquests individus.
Hi ha tres característiques diferents de la síndrome de Down
- La trisomia de l'cromosoma 21 passa quan les cèl·lules posseeixen un cromosoma 21 de més. Això passa en la majoria de les individus que tenen síndrome de Down.
- La translocació: aquest esdevé quan una fracció addicional de l'cromosoma 21 es consolida amb un altre cromosoma. Això passa en al voltant d'una de cada 25 individus que tenen síndrome de Down.
- El mosaiquismo succeeix quan certes cèl·lules presenten un cromosoma 21 de més, però no totes. Això passa en prop d'una de cada 50 individus que tenen síndrome de Down.
Les persones amb síndrome de Down no estan malaltes. Les conseqüències ocasionen la presència d'aquesta variació genètica produeix en cada individu és molt inconstant. El que sí es pot asseverar, és que la persona amb síndrome de Down assumirà algun nivell de discapacitat intel·lectual i exposarà certs trets típiques d'aquesta síndrome.
